本报讯(记者 陈晶)2月16日,一项由复旦大学附属肿瘤医院精准肿瘤中心主任、大外科兼乳腺外科主任邵志敏教授和精准肿瘤中心胡欣教授团队领衔的“乳腺癌多基因检测”技术专利,成功实现成果转化。这也是我国首个自主研发且实现成果转化的基于乳腺癌的多基因检测技术。
邵志敏表示,乳腺癌是一种分子特征及临床表现高度异质性的恶性肿瘤,基于分子分型的个体化精准诊疗已经成为当前乳腺癌的主要应对策略。因此,乳腺癌基因变异信息对于制定后续治疗方案和预后评估具有重要意义。目前,乳腺癌精准检测已写入《中国抗癌协会乳腺癌诊治指南与规范》,此次转化的专利技术集成了适合中国乳腺癌人群的检测基因,弥补了基于欧美人群测序数据库的缺陷。相关研究成果已经取得了国内外科学界和产业界的一致认可。
据悉,邵志敏教授、胡欣教授领衔团队提出的“乳腺癌多基因检测”方案基于大规模中国人群乳腺癌队列自主研发设计,具有完全自主知识产权(包含3个专利和2个软著)。该方案全面覆盖中国乳腺癌人群的高频变异基因、遗传易感性基因、靶向用药指导相关的基因与耐药相关的基因,包含539个突变基因、24个拷贝变异基因,仅通过一枚芯片即可实现对乳腺癌关键基因的全面检测。