本报讯（实习记者 韩毅）6月25日，华大基因专利“检测α珠蛋白基因拷贝数的方法和系统”荣获第二十二届中国专利优秀奖。该专利是国内较早将高通量测序应用至地中海贫血防控的技术专利，采用相对定量原理创新性解决了高通量测序技术检测地贫基因拷贝数变异的难题，这一技术也将为全球血红蛋白病防控提供新的技术保障。

据了解，地中海贫血是一种因珠蛋白合成障碍导致的遗传性溶血性疾病，是全球分布广泛、累及人群较多且危害严重的一种单基因遗传病。根据2008年世界卫生组织发布的全球血红蛋白病流行病学报告统计，每年有超过33万例血红蛋白病患儿出生，约5.6万例为重度地中海贫血患儿，其中有半数以上至少3万例患儿需要定期输血才能存活。血红蛋白病是全世界范围内的一大公共卫生问题，重型地中海贫血患儿的出生给家庭及社会带来严重影响。

地中海贫血难治但可防。因地中海贫血患儿绝大部分是来自父母的遗传，通过婚前、孕前和产前阶段对育龄人群进行地中海贫血筛查、诊断和干预，可以有效降低中、重型地中海贫血患儿出生。华大基因所开发的地中海贫血基因检测新技术具有准确率高、检测全面、高通量和低成本等优势，相比血常规、血红蛋白电泳、高效液相色谱法和常规基因检测等方法，可实现血红蛋白病的基因携带者筛查，有助于血红蛋白病更好地防控，为全球地中海贫血和其他血红蛋白病(如镰状细胞性贫血)的防控提供新的技术方案。

据了解，中国专利奖是中国唯一的专门对授予专利权的发明创造给予奖励的政府部门奖，得到联合国世界知识产权组织(WIPO)的认可。